Polinevropatija

Najprej se pojavijo nenavadni občutki v prstih stopal. Mravljinčenje, občasno zbadanje ali občutek, da imamo pod stopali nagubane nogavice, čeprav smo bosi. Težave so sprva blage in jih večinoma pripisujemo obutvi, utrujenosti ali slabši prekrvitvi nog.

Sčasoma postanejo izrazitejše. Pri nekaterih se razvije pekoča bolečina, ki je najhujša ponoči. Drugi opažajo predvsem slabši občutek za podlago, negotovost pri hoji po temi ali težave pri ohranjanju ravnotežja. Tretji kljub obsežni okvari živcev skoraj nimajo neprijetnih občutkov.

Vse to so lahko znaki polinevropatije, skupine bolezni, pri katerih pride do okvare več perifernih živcev. Ocenjujejo, da prizadene približno 1–3 % splošne populacije, njena pogostost pa narašča s starostjo. Pri starejših od 65 let jo ugotovimo pri približno 7 % ljudi.

Polinevropatija ni ena sama bolezen z enim vzrokom. Različni bolezenski procesi imajo lahko podobne posledice, vendar se razlikujejo po načinu nastanka, hitrosti napredovanja in možnostih zdravljenja. Zato za nevrologa, ki želi pomagati pacientu, ni pomembno samo ugotoviti, ali so živci okvarjeni. Razumeti mora tudi, katere vrste živčnih vlaken so prizadete, kako hitro so se težave pojavile in kaj jih je povzročilo.

Kaj so periferni živci?

Živčevje sestavljata osrednji živčni sistem, ki vključuje možgane in hrbtenjačo, ter periferni živčni sistem, ki osrednje živčevje povezuje s telesom.

Periferni živci prenašajo informacije v obe smeri – iz možganov v roke in noge ter obratno, iz okončin nazaj v možgane. Ob tem je periferni živec sestavljen iz treh vrst živčnih vlaken: senzoričnih, motoričnih in avtonomnih. Senzorična vlakna možganom posredujejo informacije o dotiku, temperaturi, bolečini in položaju okončin. Motorična vlakna prenašajo ukaze mišicam, da se aktivirajo in omogočijo gib. Avtonomna vlakna sodelujejo pri uravnavanju krvnega tlaka, srčnega utripa, potenja in delovanja notranjih organov.

Bolezenska prizadetost ene ali več skupin teh perifernih živcev se imenuje polinevropatija.

Kako delujejo periferni živci in zakaj pride do polinevropatije?

Živčno vlakno, tako senzorično kot motorično in avtonomno, je pravzaprav dolg odrastek oziroma akson, po katerem potuje električni signal. Nekatera živčna vlakna, na primer motorična, imajo okoli odrastka izolacijsko oziroma mielinsko ovojnico, ki omogoča zelo hitro prevajanje električnega signala. Druga, zlasti vlakna za bolečino, temperaturo in avtonomne funkcije, nimajo mielinske ovojnice.

Ta razlika je klinično pomembna. Nekatere bolezni povzročijo polinevropatijo tako, da prizadenejo pretežno aksone, druge pretežno mielinsko ovojnico, tretje pa predvsem posamezne razrede živčnih vlaken, kot so recimo živčna vlakna za bolečino. Različni mehanizmi okvare zato ustvarjajo različne klinične slike.

Najdaljši aksoni perifernih živcev v telesu segajo od živčnih celic ob hrbtenjači vse do prstov stopal. Njihovi najbolj oddaljeni končiči ne morejo delovati neodvisno: za obnovo celičnih sestavin potrebujejo beljakovine in hranilne snovi, ki se po aksonu prenašajo na velike razdalje. Poleg tega za delovanje potrebujejo energijo, ki se prav tako prenaša od izvora aksona navzdol proti končiču.

Pri številnih oblikah polinevropatij se zaradi poškodbe aksona ali mielinske ovojnice poslabšata oskrba aksona z energijo in prenos snovi po njem. Čim daljša je pot do živčnega končiča, tem zahtevnejše je njegovo vzdrževanje in tem bolj se lahko pokažejo posledice teh motenj. Zato začnejo pri številnih polinevropatijah najprej pešati najbolj oddaljeni deli najdaljših živčnih vlaken – v prstih stopal. Ko okvara napreduje, se prizadetost širi po živcu navzgor. To pojasni značilen začetek simptomov v stopalih, ki se širijo po nogah navzgor. Pozneje se lahko pojavijo tudi v prstih rok. Takšni razporeditvi pravimo dolžinsko odvisna polinevropatija, njen značilen vzorec pa opisujemo kot prizadetost po tipu »nogavic in rokavic«.

Vse polinevropatije niso takšne. Pri imunskih in nekaterih drugih boleznih je lahko prizadetost izrazito asimetrična, nenavadno razporejena ali bolj poudarjena v delih okončin bližje trupu, denimo v stegnih ali nadlahteh. Razporeditev simptomov je zato že sama po sebi pomemben diagnostični podatek.

Kako se polinevropatija kaže?

Klinična slika polinevropatije je odvisna od tega, katera živčna vlakna so prizadeta – senzorična, motorična ali avtonomna. Najpogosteje so v ospredju senzorična vlakna, pogosto se jim lahko pridruži tudi avtonomna prizadetost, medtem ko je običajno izrazita motorična okvara redkejša.

Polinevropatija senzoričnih vlaken

Težave oziroma simptomi so odvisni od tega, katere informacije bi morala prizadeta vlakna prenašati in ali okvara povzroča nenormalno proženje signalov ali njihovo slabše prevajanje. Kot rečeno, senzorična vlakna normalno posredujejo informacije o občutku, bolečini, temperaturi ter položaju okončin. Polinevropatija senzoričnih vlaken lahko tako povzroči izgubo občutka, neprijetne ali boleče občutke in spremenjeno zaznavanje dražljajev ali položaja okončin.

Izguba občutka. Kadar poškodovana vlakna ne prenesejo dovolj informacij iz kože do osrednjega živčevja, bolnik slabše zaznava dotik, temperaturo ali vibracije. Noge postanejo gluhe, otopele. Pri izrazitejši okvari lahko izgubi zaščitni občutek v stopalih: ne opazi žulja, tujka v čevlju, drobne rane ali prevroče vode. Zaradi neopaženih poškodb in bolečine se lahko poveča tveganje za neprepoznan žulj in nastanek razjede na stopalih. Odsotnost bolečine torej ne pomeni nujno, da je nevropatija blaga.

Neprijetni občutki in bolečina. Poškodba senzoričnih vlaken lahko povzroči tudi nepravilno nastajanje in prevajanje signalov o bolečini. Bolnik zato občuti mravljinčenje, zbadanje ali elektriziranje, čeprav ni zunanjega dražljaja. Takšne občutke imenujemo parestezije.

Če se v sklopu polinevropatije senzoričnih vlaken pojavi bolečina, jo imenujemo nevropatska bolečina. Značilna je pekoča ali zbadajoča bolečina, pogosto izrazitejša ponoči. Včasih je boleč že dotik nogavice ali rjuhe, ki običajno ne bi smel boleti; temu pravimo alodinija. Ko so prizadeta senzorična vlakna za zaznavanje temperature, se lahko parestezijam in nevropatski bolečini pridruži tudi občutek hladnih ali vročih stopal.

Spremenjeno zaznavanje položaja in motnje ravnotežja. Debelejša senzorična vlakna prenašajo informacije o vibracijah in položaju sklepov. Ta položajni občutek oziroma propriocepcija omogoča, da vemo, kje so naše noge, tudi kadar jih ne gledamo. Ko zamižimo, se še vedno zavedamo, da stojimo s stopali na tleh in kakšen naklon ima podlaga, na kateri stojimo – to informacijo posredujejo možganom senzorična vlakna perifernih živcev v nogah. Če teh informacij ni dovolj, mora človek položaj stopal med hojo bolj nadzorovati z vidom. Zato je nestabilnejši v temi ali pri zaprtih očeh, četudi so njegove mišice razmeroma močne. Pogosto se spotika in ga zanaša, lahko tudi pade. Takšno motnjo imenujemo senzorična ataksija.

Polinevropatija avtonomnih vlaken

Polinevropatija avtonomnih vlaken prizadene živce, ki samodejno uravnavajo krvni tlak, srčni utrip, potenje ter delovanje prebavil, sečnega mehurja in drugih notranjih organov. Posledice so odvisne od tega, katera od teh funkcij odpove: lahko gre za omotico ob vstajanju, motnje potenja, prebavne težave ali motnje praznjenja mehurja.

Pri vstajanju se zaradi težnosti del krvi začasno prerazporedi v spodnji del telesa. Normalno avtonomno živčevje to zazna in sproži zoženje žil ter ustrezno prilagoditev srčnega utripa, da možgani še naprej prejemajo dovolj krvi. Če je ta refleks zaradi okvare avtonomnih živcev oslabljen, se žile ne skrčijo dovolj in krvni tlak lahko prekomerno pade. Nastane nevrogena ortostatska hipotenzija, ki povzroča omotico, občutek šibkosti, zamegljen vid ali celo izgubo zavesti.

Podobno so posledice drugih avtonomnih motenj povezane z izgubo normalne živčne regulacije. Okvara vlaken za žleze znojnice lahko zmanjša potenje v dlaneh in stopalih, ki postanejo suhe, ter poruši uravnavanje telesne temperature. Človek se lahko kompenzatorno bolj poti v obraz ali pa v pazduhe. Okvara živčnega nadzora prebavil lahko prispeva k motnjam prebavne gibljivosti ter vodi v zaprtost in motnjo praznjenja želodca, okvara živcev sečil pa k motnjam praznjenja mehurja.

Kadar simptomi nakazujejo moteno prilagajanje srčno-žilnega sistema, lahko nevrolog funkcijo teh refleksov objektivno oceni s testiranjem avtonomnega živčevja (TAŽ).

Polinevropatija motoričnih vlaken

Polinevropatija motoričnih vlaken prizadene živce, ki prenašajo ukaze iz osrednjega živčevja do mišic. Če električni impulzi do mišic ne prispejo dovolj učinkovito, mišice razvijejo manjšo moč, pri daljši ali izrazitejši okvari pa začnejo tudi izgubljati maso. Motorična polinevropatija se zato kaže predvsem z mišično oslabelostjo, atrofijo mišic in oslabljenimi oziroma odsotnimi kitnimi refleksi.

Pri mnogih kroničnih dolžinsko odvisnih polinevropatijah so najprej prizadete mišice stopal. Bolnik težje dvigne sprednji del stopala, se pogosteje spotika ali ne more več normalno hoditi po petah. Drobne mišice stopal in dlani postopoma atrofirajo oziroma se okončine vidno stanjšajo.

Pomemben znak okvare perifernih živcev so tudi oslabljeni ali odsotni kitni refleksi. Gre za nehotene mišične odzive, ki jih nevrolog sproži z rahlim udarcem po tetivi, na primer pod pogačico ali nad peto. Ob tem se mišica kratkotrajno raztegne, senzorična živčna vlakna informacijo prenesejo do hrbtenjače, motorična vlakna pa sprožijo odgovor v mišici. Če je katerikoli del tega refleksnega živčnega loka okvarjen, je odziv zmanjšan ali povsem odsoten. Pri polinevropatiji pogosto najprej ugasnejo Ahilovi refleksi, torej refleksi, ki jih preverjamo nad peto.

Zakaj polinevropatija nastane?

Polinevropatija ni samostojna bolezen, temveč posledica različnih bolezenskih procesov, ki poškodujejo periferne živce oziroma njihova vlakna. Nekateri so povezani s presnovnimi ali hormonskimi motnjami, drugi z delovanjem strupenih snovi, okužbami, imunskim sistemom ali dednimi spremembami.

Vzroke lahko razdelimo v več skupin: presnovne in hormonske bolezni, bolezni notranjih organov, prehranske in toksične dejavnike, imunsko posredovane bolezni, hematološke in rakave bolezni, okužbe ter dedne bolezni.

Razlikovanje je pomembno, ker je pri nekaterih oblikah polinevropatije mogoče zdraviti osnovni vzrok in preprečiti nadaljnjo okvaro živcev. Pri drugih pa je cilj predvsem upočasniti napredovanje in zmanjšati že nastale posledice.

Presnovne in hormonske bolezni

Sladkorna bolezen je eden najpogostejših vzrokov polinevropatije. Dolgotrajno zvišane koncentracije glukoze v krvi in spremljajoče presnovne motnje vplivajo na delovanje živčnih celic ter drobnih krvnih žil, ki jih oskrbujejo s kisikom in hranili. Zaradi oksidativnega stresa, motenj v presnovi energije in okvare žilne oskrbe postopoma propadajo predvsem najdaljša živčna vlakna.

Diabetična polinevropatija prizadene vse tri vrste živčnih vlaken in se običajno začne z mravljinčenjem, bolečinami ali izgubo občutka v prstih stopal. Sprva so lahko prizadeta predvsem tanka bolečinska in temperaturna vlakna, zato bolnik občuti pekoče bolečine in spremenjeno zaznavanje temperature. Z napredovanjem bolezni se pridružijo motnje zaznavanja dotika, vibracij in položaja stopal ter atrofija mišic in motnje potenja in uriniranja.

Pomembno je, da je lahko diabetična polinevropatija dolgo časa skoraj brez simptomov. Bolnik ne občuti bolečine, čeprav je zaščitni občutek v stopalih že pomembno zmanjšan. Zaradi tega sta pri sladkornih bolnikih potrebna redno preverjanje senzibilitete in pregledovanje stopal.

Presnovne polinevropatije pa niso omejene na sladkorno bolezen. Periferne živce lahko prizadenejo tudi hormonske motnje, predvsem nepravilno delovanje ščitnice. Ščitnični hormoni pomembno vplivajo na hitrost presnovnih procesov in porabo energije v celicah, tudi v živčnem sistemu. Kadar jih nastaja premalo, govorimo o hipotirozi, kadar jih nastaja preveč, pa o hipertiroidizmu. Polinevropatija je bolje poznana pri hipotirozi, vendar se lahko pojavi tudi pri hipertiroidizmu.

Bolezni jeter in ledvic

Polinevropatija se lahko razvije tudi kot posledica napredovalih bolezni notranjih organov, predvsem ledvic in jeter.

Ledvice iz krvi odstranjujejo številne presnovne odpadne snovi. Pri napredovali ledvični odpovedi se njihovo izločanje zmanjša, zato se v telesu kopičijo snovi, ki lahko škodljivo vplivajo tudi na periferne živce. Takšno obliko imenujemo uremična polinevropatija. Tveganje je povezano predvsem z napredovalo ledvično okvaro, ustrezno nadomestno zdravljenje ledvične odpovedi pa lahko vpliva na potek nevropatije.

Tudi pri kroničnih boleznih jeter se lahko razvije okvara perifernih živcev. Jetra sodelujejo pri presnovi in razgradnji številnih snovi, zato lahko njihovo zmanjšano delovanje poruši presnovno ravnovesje v telesu. Pri napredovali jetrni bolezni k nevropatiji pogosto prispevajo različni mehanizmi, vključno s kopičenjem toksičnih presnovkov, prehranskimi motnjami in osnovno boleznijo, ki je povzročila okvaro jeter.

Pomanjkanje vitaminov in toksične snovi

Za normalno delovanje perifernih živcev so potrebni nekateri vitamini in hranila. Njihovo pomanjkanje lahko poruši vzdrževanje aksonov in mielinske ovojnice ter povzroči polinevropatijo.

Pomemben primer je pomanjkanje vitamina B12, ki sodeluje pri številnih procesih, potrebnih za normalno delovanje mielinske ovojnice. Njegovo pomanjkanje lahko povzroči senzorično nevropatijo, pri kateri so posebej izrazite motnje položajnega občutka in ravnotežja. Pomanjkanje B12 je lahko posledica neustrezne prehrane, motenj absorpcije v prebavilih, avtoimunskega gastritisa ali nekaterih zdravil.

Polinevropatijo lahko povzročijo tudi pomanjkanje vitamina B1 in nekatera druga prehranska pomanjkanja. Nasprotno pa lahko čezmeren vnos določenih vitaminov prav tako poškoduje živce. Posebej pomemben je vitamin B6 oziroma piridoksin, ki lahko pri prevelikem vnosu povzroči senzorično nevropatijo. Pri obravnavi polinevropatije je zato pomembno preveriti tudi prehranska dopolnila, ki jih bolnik jemlje brez recepta.

Med toksičnimi vzroki ima pomembno vlogo tudi alkohol. Dolgotrajno čezmerno uživanje alkohola lahko neposredno poškoduje periferne živce, hkrati pa pogosto povzroča presnovne motnje, ki okvaro še poslabšajo.

Polinevropatijo lahko povzročijo tudi določene kemikalije, težke kovine in zdravila. Med zdravili so posebej pomembni nekateri citostatiki, ki jih uporabljamo pri zdravljenju rakavih bolezni. Citostatiki, kot so platinovi pripravki, taksani in vinka alkaloidi, lahko poškodujejo periferne živce med zdravljenjem raka. Pri polinevropatiji, povzročeni s kemoterapijo, so lahko težave dolgotrajne, simptomi pa lahko vztrajajo tudi več let po zaključenem zdravljenju.

Imunsko posredovane polinevropatije

Polinevropatija lahko nastane tudi zaradi nepravilnega delovanja imunskega sistema, ki namesto zaščite pred okužbami napade sestavne dele lastnega perifernega živčevja.

Takšna okvara lahko nastane na dva različna načina. Pri nekaterih boleznih je periferno živčevje glavna tarča imunskega procesa, pri drugih pa gre za sistemsko avtoimunsko bolezen, ki poleg drugih organov prizadene tudi živce.

Avtoimunske bolezni perifernega živčevja

Med pomembnejše imunsko posredovane nevrološke bolezni spadata Guillain-Barréjev sindrom in kronična vnetna demielinizacijska poliradikulonevropatija (CIDP).

Guillain-Barréjev sindrom je akutna imunsko posredovana polinevropatija, ki pogosto nastane po predhodni okužbi. Imunski sistem lahko zaradi podobnosti med sestavnimi deli povzročitelja okužbe in živčnega sistema začne napadati tudi strukture perifernih živcev. Bolezen se običajno kaže s hitro napredujočo mišično oslabelostjo, ki se pogosto začne v nogah in se lahko v nekaj dneh razširi tudi na roke. Kitni refleksi so običajno izrazito oslabljeni ali odsotni. Pri hujših oblikah lahko pride do prizadetosti dihalnih mišic in avtonomnega živčevja, zato je potrebna nujna bolnišnična obravnava.

CIDP ima drugačen časovni potek. Gre za kronično imunsko posredovano bolezen, pri kateri se senzorična in motorična prizadetost razvija postopoma ali v zagonih, praviloma skozi več kot osem tednov. Imunsko povzročena poškodba mielinske ovojnice ovira prevajanje električnih impulzov po perifernih živcih. Bolniki zato opažajo napredujočo mišično oslabelost, motnje občutka in ravnotežja, pri pregledu pa so pogosto prisotni oslabljeni kitni refleksi.

Te bolezni je pomembno pravočasno prepoznati, saj obstajajo zdravljenja, ki neposredno vplivajo na imunski proces. Pri Guillain-Barréjevem sindromu uporabljamo intravenske imunoglobuline ali terapevtsko izmenjavo plazme, pri CIDP pa lahko poleg teh postopkov uporabimo tudi kortikosteroide in določene druge imunomodulatorne pristope.

Sistemske avtoimunske bolezni

Pri sistemskih avtoimunskih boleznih imunski sistem ne napada izključno perifernih živcev, temveč lahko povzroča vnetje in okvaro različnih tkiv ter organov.

Med bolezni, ki lahko prizadenejo periferno živčevje, sodijo Sjögrenov sindrom, sistemski lupus eritematozus, revmatoidni artritis, sistemski vaskulitisi in redkeje Behçetova bolezen.

V to skupino lahko uvrstimo tudi celiakijo, imunsko posredovano bolezen, pri kateri zaužitje glutena sproži vnetni odziv in okvaro tankega črevesa. Pri nekaterih bolnikih se poleg prebavnih težav ali celo brez izrazitih prebavnih simptomov razvije periferna nevropatija. Pri tem je lahko pomemben imunski proces, pri določenih bolnikih pa tudi prehranska pomanjkanja zaradi slabše absorpcije hranil. Zato vzrok nevropatije pri celiakiji ni nujno enak pri vseh bolnikih.

Hematološke bolezni in amiloidoza

Periferno živčevje lahko prizadenejo tudi različne bolezni krvi in krvotvornih organov. Med njimi so hematološke rakave bolezni, na primer limfomi, levkemije in bolezni plazmatk. Poškodbo perifernih živčnih vlaken lahko povzročijo tudi nerakave hematološke bolezni, pri katerih se posamezne krvne sestavine odlagajo na periferne živce, na primer amiloidoza ali monoklonska gamopatija.

Polinevropatija kot prvi znak rakave bolezni

V redkejših primerih se lahko polinevropatija razvije kot paraneoplastični nevrološki sindrom. Gre za stanje, pri katerem rakava bolezen povzroči okvaro živčevja posredno, prek imunskega odziva, ne pa zaradi neposrednega vraščanja tumorja v živec.

Imunski sistem prepozna določene beljakovine na rakavih celicah kot tuje in proti njim sproži obrambni odziv. Nekatere od teh beljakovin pa so podobne beljakovinam, ki jih najdemo tudi v živčnih celicah. Zato lahko imunski odziv, usmerjen proti tumorju, pomotoma poškoduje tudi periferno živčevje.

Infekcijske polinevropatije

Periferni živci so lahko prizadeti tudi pri nekaterih okužbah. Med pomembnejšimi povzročitelji so HIV, virusi hepatitisa B in C ter bakterije iz skupine borelij.

Prepoznavanje infekcijskega vzroka je pomembno, ker lahko z ustreznim zdravljenjem okužbe vplivamo na nadaljnji potek bolezni.

Dedne in idiopatske polinevropatije

Pri delu bolnikov je polinevropatija posledica dednih sprememb, ki vplivajo na nastanek, zgradbo ali delovanje perifernih živcev. Med najbolj poznane sodijo bolezni iz skupine Charcot-Marie-Tooth, pri katerih lahko pride do postopne izgube aksonov ali motenj v delovanju mielinske ovojnice.

Bolezen pogosto napreduje počasi in se lahko začne že v otroštvu ali mladosti. Bolniki opažajo težave pri teku, hoji po petah, pogostejše spotikanje ter postopno oslabelost mišic stopal in goleni. Zaradi kroničnega neravnovesja mišične moči se lahko razvijejo značilne deformacije stopal, na primer visoko obokani stopali in kladivasti prsti.

Pri nekaterih dednih polinevropatijah so prizadeti tudi drugi družinski člani, vendar odsotnost družinske anamneze dedne bolezni ne izključuje.

Pri delu bolnikov pa kljub ustrezni diagnostiki vzroka ne ugotovimo. Takrat govorimo o idiopatski polinevropatiji.

Najpogosteje gre za počasi napredujočo senzorično polinevropatijo, ki se razvija skozi več let. Izraz idiopatska ne pomeni, da so težave psihološke ali namišljene, temveč da na podlagi opravljenih, danes dostopnih preiskav ne moremo zanesljivo določiti njihovega vzroka.

Kako nevrolog ugotovi vzrok polinevropatije?

Ker lahko polinevropatijo povzročajo zelo različne bolezni, je diagnostična obravnava usmerjena v tri vprašanja: katera živčna vlakna so prizadeta, kakšna je narava njihove okvare in katera bolezen je okvaro povzročila.

Na ta vprašanja odgovarjamo z nevrološkim pregledom, laboratorijskimi preiskavami in EMG ter TAŽ.

Nevrološki pregled

Pri nevrološkem pregledu najprej ocenimo, kako so se simptomi pojavili in razvijali, ali sta obe strani telesa prizadeti enakomerno ter ali prevladujejo senzorične, motorične ali avtonomne težave.

Nato preverimo občutek za dotik, bolečino, temperaturo, vibracije in položaj okončin, mišično moč, mišično maso, kitne reflekse ter hojo in ravnotežje.

Različni klinični vzorci nas lahko usmerijo proti različnim vzrokom.

Pri bolniku, ki že več let opaža simetrično mravljinčenje in zmanjšan občutek v stopalih, ima pa ohranjeno mišično moč in oslabljene Ahilove reflekse, bomo najprej pomislili na kronično dolžinsko odvisno polinevropatijo.

Pri drugem bolniku, ki je v nekaj tednih razvil izrazito oslabelost rok in nog ter izgubo kitnih refleksov, bomo morali hitro izključiti vnetno polinevropatijo.

Če ima bolnik poleg senzoričnih težav izrazito omotico ob vstajanju, motnje potenja in hujšanje, pa lahko pomislimo tudi na polinevropatijo z avtonomno prizadetostjo, na primer v sklopu amiloidoze ali druge sistemske bolezni.

Klinični pregled torej ne služi zgolj potrditvi polinevropatije, temveč predvsem usmerja nadaljnje diagnostično razmišljanje.

Laboratorijske preiskave

Laboratorijske preiskave so pomembne predvsem zato, ker lahko z njimi odkrijemo nekatere vzroke polinevropatije, ki jih je mogoče zdraviti.

Pri običajni kronični simetrični polinevropatiji najprej preverjamo najpogostejše presnovne in druge sistemske vzroke. Sem sodijo meritve glukoze in HbA1c, določitev vitamina B12, ocena delovanja ščitnice, ledvic in jeter ter osnovne preiskave krvne slike. Pomembno je tudi preverjanje prisotnosti nenormalnih imunoglobulinov v krvi, predvsem s serumsko elektroforezo in imunofiksacijo. S temi preiskavami lahko odkrijemo monoklonske beljakovine, ki so lahko povezane z določenimi hematološkimi boleznimi in polinevropatijami.

Če klinična slika nakazuje sistemsko avtoimunsko bolezen, diagnostiko razširimo z ustreznimi imunološkimi preiskavami. Ob sumu na infekcijski vzrok so smiselne usmerjene preiskave za HIV, hepatitisa B in C ali borelijsko okužbo. Pri nevroboreliozi je v ustreznih kliničnih okoliščinah potrebna tudi preiskava likvorja, saj samo pozitivna protitelesa v krvi ne dokazujejo nevrološke okužbe.

Pri sumu na dedno polinevropatijo lahko opravimo genetsko testiranje, pri nekaterih vnetnih ali infiltrativnih boleznih pa pridejo v poštev tudi preiskave likvorja, slikovna diagnostika oziroma biopsija živca ali drugih tkiv.

Pomembno je, da preiskav ne izvajamo povsem naključno. Njihova izbira mora izhajati iz kliničnega vzorca bolezni in verjetnosti posameznega vzroka.

Elektromiografija (EMG): kako objektivno opredelimo okvaro perifernih živcev?

Elektrofiziološke preiskave imajo pri diagnostiki polinevropatije pomembno vlogo, saj omogočajo objektivno oceno delovanja perifernih živcev.

V vsakdanji klinični praksi izraz elektromiografija oziroma EMG pogosto uporabljamo za celoten elektrofiziološki pregled, ki vključuje meritve živčnega prevajanja oziroma elektronevrografijo (ENG) ter po potrebi igelno elektromiografijo za oceno električne aktivnosti mišic.

Pri meritvah prevajanja z majhnimi električnimi impulzi vzdražimo posamezne periferne živce in izmerimo električne odzive. Iz njihove velikosti in hitrosti prevajanja lahko sklepamo, ali je živec poškodovan in kakšne so značilnosti okvare.

Preiskava omogoča razlikovanje med prizadetostjo senzoričnih in motoričnih vlaken ter med aksonsko in mielinsko polinevropatijo.

To razlikovanje je pomembno za nadaljnjo diagnostiko. Številne presnovne, toksične in uremične polinevropatije so pretežno aksonske, medtem ko je demielinizacijski vzorec lahko značilen za določene imunsko posredovane bolezni, kot je CIDP, ali nekatere dedne polinevropatije.

Elektrofiziološka preiskava nam lahko pomaga tudi razlikovati polinevropatijo od poškodbe posameznega perifernega živca ali živčne korenine ob hrbtenici.

Ali je lahko EMG normalen kljub polinevropatiji?

Da. To je posebej pomembno pri nevropatiji tankih bolečinskih in temperaturnih vlaken.

Standardne meritve živčnega prevajanja ocenjujejo predvsem večja mielinizirana senzorična in motorična vlakna. Tanka živčna vlakna, ki sodelujejo pri zaznavanju bolečine, temperature in delu avtonomnih funkcij, pa s takšnimi meritvami niso ustrezno zajeta.

Bolnik ima lahko zato izrazite pekoče bolečine, mravljinčenje, občutek vročih ali hladnih stopal in preobčutljivost kože, medtem ko je izvid običajnega EMG povsem normalen.

Pri sumu na nevropatijo tankih vlaken lahko diagnostiko dopolnimo s specializiranimi preiskavami, med katerimi je najpomembnejša kožna biopsija z določitvijo gostote intraepidermalnih živčnih vlaken. Pri prizadetosti tankih vlaken je lahko njihova gostota v povrhnjici zmanjšana.

Testiranje avtonomnega živčevja (TAŽ)

Pri bolnikih, ki imajo poleg senzoričnih motenj tudi omotico ob vstajanju, motnje uravnavanja krvnega tlaka ali druge znake mogoče avtonomne prizadetosti, lahko diagnostiko dopolnimo s testiranjem avtonomnega živčevja (TAŽ).

Za razliko od običajnega EMG, ki ocenjuje predvsem večja senzorična in motorična vlakna, s TAŽ ocenjujemo delovanje srčno-žilnih avtonomnih refleksov.

Med preiskavo spremljamo spremembe srčnega utripa in krvnega tlaka med različnimi standardiziranimi preizkusi.

Kako zdravimo polinevropatijo?

Zdravljenje polinevropatije je odvisno od njenega vzroka, vrste prizadetih živčnih vlaken in stopnje že nastale okvare.

Pri tem moramo razlikovati med zdravljenjem osnovnega bolezenskega procesa in simptomatskim zdravljenjem, s katerim zmanjšujemo bolečine, mišično oslabelost in druge posledice bolezni.

Zdravljenje osnovnega vzroka

Če je polinevropatija posledica presnovne ali hormonske bolezni, je prvi cilj urediti osnovno motnjo.

Pri sladkorni bolezni je pomembna dolgoročna urejenost glikemije in drugih presnovnih dejavnikov tveganja. Pri motnjah delovanja ščitnice poskušamo normalizirati koncentracije ščitničnih hormonov, pri pomanjkanju vitamina B12 pa ustrezno nadomeščamo vitamin. Pri polinevropatiji zaradi toksičnih snovi je pomembno odstraniti ali zmanjšati škodljivo izpostavljenost, kadar je to mogoče. Pri nekaterih bolnikih se lahko po tem delovanje živcev postopoma izboljša. Pri polinevropatijah, povezanih z napredovalo ledvično odpovedjo, lahko na potek bolezni vplivata ustrezno zdravljenje ledvične bolezni in v določenih okoliščinah presaditev ledvice.

Pri infekcijskih vzrokih je zdravljenje usmerjeno proti povzročitelju. Tako pri lymski nevroboreliozi uporabljamo ustrezne antibiotike, pri kroničnem hepatitisu C protivirusna zdravila, pri okužbi s HIV pa protiretrovirusno zdravljenje.

Pri imunskih polinevropatijah je zdravljenje drugačno, saj moramo zavreti ali spremeniti imunski proces, ki poškoduje živčevje. Pri CIDP lahko uporabljamo imunoglobuline, kortikosteroide in terapevtsko izmenjavo plazme. Pri Guillain-Barréjevem sindromu sta pomembni predvsem zdravljenje z imunoglobulini ali izmenjavo plazme ter ustrezna bolnišnična podporna obravnava.

Pri sistemskih avtoimunskih boleznih je izbira zdravljenja odvisna od osnovnega imunskega procesa. Pri hematoloških in paraneoplastičnih nevropatijah je zdravljenje pogosto usmerjeno v osnovno hematološko oziroma rakavo bolezen. Pri nekaterih oblikah amiloidoze in dednih sistemskih nevropatijah obstajajo tudi specifične možnosti zdravljenja, ki lahko vplivajo na nastajanje ali kopičenje škodljivih beljakovin.

Zato pravilno ugotavljanje vzroka polinevropatije ni pomembno samo za postavitev diagnoze. Pri določenih boleznih lahko pravočasno zdravljenje bistveno vpliva na nadaljnji potek in prepreči dodatno poškodbo živcev.

Zdravljenje nevropatske bolečine

Pri bolnikih, ki imajo izrazite pekoče, zbadajoče ali elektrizirajoče bolečine, je pogosto potrebno tudi simptomatsko zdravljenje.

Nevropatska bolečina nastane zaradi okvare živčnega sistema, zato običajna protibolečinska zdravila, kot sta paracetamol in ibuprofen, pri njej pogosto niso dovolj učinkovita. Uporabljamo zdravila, ki vplivajo na prenos in obdelavo bolečinskih signalov v živčevju.

Med pomembnejša sodijo duloksetin, pregabalin, gabapentin in triciklični antidepresivi, na primer amitriptilin.

Ta zdravila delujejo na različne mehanizme prenosa bolečine. Duloksetin in amitriptilin vplivata na živčne poti, ki zavirajo zaznavanje bolečine, pregabalin in gabapentin pa zmanjšujeta pretirano aktivnost določenih živčnih signalnih poti. Izbira zdravila je odvisna od vrste bolečine, pridruženih bolezni, starosti, delovanja ledvic in drugih zdravil, ki jih bolnik jemlje.

Pri starejšem človeku z motnjami ravnotežja moramo biti posebej previdni pri zdravilih, ki povzročajo zaspanost ali omotico, saj lahko povečajo tveganje za padce. Pri bolniku z avtonomno disfunkcijo in ortostatsko hipotenzijo pa nekatera zdravila niso primerna zaradi vpliva na krvni tlak.

Ali lahko prehranska dopolnila obnovijo živce?

Na trgu obstajajo številni pripravki, ki obljubljajo regeneracijo perifernih živcev, vendar kakovostnih dokazov o učinkovitosti večine takšnih izdelkov ni.

Pri dokazanem pomanjkanju vitamina B12 ali drugih nujnih hranil je njihovo nadomeščanje potrebno in lahko pomaga preprečiti nadaljnjo okvaro.

Pri človeku brez prehranskega pomanjkanja pa dodatno jemanje vitaminov praviloma ne more obnoviti že izgubljenih aksonov ali mielinske ovojnice.

Za nekatere pripravke, kot je alfa-lipoična kislina, obstajajo raziskave o morebitnem zmanjšanju simptomov diabetične nevropatije, vendar so dokazi neenotni in ne potrjujejo zanesljive regeneracije živcev.

Posebna previdnost je potrebna pri visokih odmerkih vitamina B6, saj lahko prav čezmeren vnos tega vitamina povzroči senzorično polinevropatijo.

Telesna dejavnost in rehabilitacija

Pri bolnikih z mišično oslabelostjo, motnjami ravnotežja ali nestabilnostjo hoje je pomembna tudi usmerjena fizioterapija. Vadba mišične moči, ravnotežja in hoje lahko izboljša funkcionalno sposobnost ter zmanjša tveganje za padce, tudi kadar osnovne okvare živcev ni mogoče povsem odpraviti.

Pri izrazitejši motorični prizadetosti so lahko koristni tudi pripomočki za hojo ali ortoze, ki nadomeščajo oslabljeno funkcijo določenih mišic, na primer pri padajočem stopalu.

Pri bolnikih z zmanjšanim občutkom v stopalih je pomembno preprečevanje poškodb. Priporočamo ustrezno obutev, pregledovanje kože na stopalih in previdnost pri izpostavljanju visokim temperaturam.

Ker lahko bolnik z izgubo zaščitnega občutka poškodbo zazna šele pozno, so takšni ukrepi posebej pomembni pri sladkorni bolezni.

Kdaj je potrebna hitra nevrološka obravnava?

Večina kroničnih polinevropatij napreduje počasi in dopušča načrtovano specialistično obravnavo. Vendar obstajajo tudi bolezni, pri katerih lahko živčna okvara napreduje v nekaj dneh ali tednih in povzroči pomembno funkcionalno prizadetost.

Posebej opozorilni so hitro napredujoča mišična oslabelost, nenadna izguba hoje, izrazita asimetrična prizadetost in pomembne avtonomne motnje.

Bolnik, ki v nekaj tednih začne težko vstajati s stola, hoditi po stopnicah ali dvigovati stopala, potrebuje hitro nevrološko oceno.

Če se pridružijo motnje požiranja, dihanja ali hitro napredujoča oslabelost več okončin, je potrebna takojšnja nujna medicinska obravnava.

Hitrejša diagnostika je potrebna tudi pri bolnikih s polinevropatijo, ki jo spremljajo nepojasnjena izguba telesne mase, izrazito vnetje, znaki sistemske bolezni ali hitro napredujoče motnje avtonomnega živčevja.

Takšen potek lahko opozarja na imunsko posredovano, vaskulitično, infiltrativno ali drugo potencialno zdravljivo bolezen.

Ali se lahko periferni živci obnovijo?

Periferni živčni sistem ima v primerjavi z osrednjim živčevjem določeno sposobnost regeneracije, vendar to ne pomeni, da se vsaka polinevropatija lahko povsem pozdravi.

Možnost izboljšanja je odvisna od vzroka bolezni, vrste poškodbe, trajanja okvare in obsega že izgubljenih živčnih vlaken. Pri nekaterih toksičnih ali prehransko pogojenih nevropatijah se lahko po odstranitvi vzroka delovanje živcev postopoma izboljšuje. Regeneracija aksonov je počasna in lahko traja več mesecev ali dlje.

Pri nekaterih imunskih polinevropatijah pa je del funkcionalne prizadetosti posledica motenega prevajanja električnih impulzov. Če z zdravljenjem zmanjšamo imunsko povzročeno poškodbo, se lahko delovanje živcev in mišična moč pomembno izboljšata.

Pri kroničnih presnovnih polinevropatijah je cilj pogosto predvsem preprečiti nadaljnje napredovanje bolezni in zmanjšati njene posledice.

Pomembno je tudi razumeti, da se bolečina in nevrološka funkcija ne izboljšujeta vedno vzporedno.

Bolniku se lahko pekoča bolečina občutno zmanjša, čeprav izguba senzoričnih živčnih vlaken ostaja prisotna. Nasprotno se lahko pri nekaterih bolnikih funkcija živcev postopoma izboljšuje, nevropatska bolečina pa še vedno vztraja.

Uspešnosti zdravljenja zato ne ocenjujemo samo na podlagi jakosti bolečine, temveč tudi glede na mišično moč, senzibiliteto, ravnotežje, hojo in vsakodnevno samostojnost.

Diagnostika polinevropatije v Sinaptisu

Polinevropatija lahko povzroča zelo različne težave, od mravljinčenja in pekočih bolečin do izgube občutka, motenj ravnotežja, mišične oslabelosti in simptomov avtonomne disfunkcije.

Ker se za podobnimi simptomi lahko skrivajo različne bolezni, je pomembno ugotoviti, katera živčna vlakna so prizadeta, kakšna je narava njihove okvare in kaj jo je povzročilo.

V Sinaptisu opravimo specialistični nevrološki pregled, pri katerem ocenimo klinične značilnosti bolezni ter načrtujemo nadaljnjo diagnostiko.

Pri sumu na senzorično ali motorično polinevropatijo lahko obravnavo dopolnimo z elektromiografijo (EMG) oziroma meritvami živčnega prevajanja. Z njimi ocenimo delovanje perifernih živcev in pomagamo razlikovati med aksonsko in demielinizacijsko okvaro.

Pri bolnikih, ki poleg senzoričnih težav opažajo omotico ob vstajanju, motnje uravnavanja krvnega tlaka ali druge simptome srčno-žilne avtonomne disfunkcije, lahko opravimo tudi testiranje avtonomnega živčevja (TAŽ).

Preiskavi ocenjujeta različne funkcije perifernega živčevja in se po potrebi dopolnjujeta. Izbira ustrezne diagnostike je zato odvisna od bolnikovih simptomov in ugotovitev nevrološkega pregleda.

Naročite se v Sinaptis